Genetik molekuler adalah ilmu tentang sifat keturunan yang diwariskan serta variasi ekspresi gen yang dapat terbentuk. Ilmu genetik molekuler membahas mengenai struktur normal sel, prinsip siklus sel, dan unit molekuler yang membawa materi genetik. Prinsip genetik molekuler perlu dipahami agar dapat memperkirakan terjadinya berbagai penyakit mata turunan yang disebabkan kelainan genetik. Proses terjadi penyakit mata turunan dapat disebabkan oleh kelainan unit molekuler genetik dan turunan gen dari orangtua. Penyakit mata turunan diidentifikasi melalui informasi genetik keluarga dan dapat menjadi pedoman untuk manajemen penyakit yang terjadi. Sari kepustakaan ini bertujuan untuk mempelajari dasar ilmu genetik molekuler dan mengidentifikasi variasi penyakit mata turunan akibat proses gen.
Genetik Dasar
Struktur penting dalam genetik dasar yaitu sel, kromosom, rantai deoksiribonukleat (DNA), dan rantai asam ribonukleat (RNA). Gen merupakan unit molekuler yang berada pada rantai deoksiribonukleat (DNA). Molekul DNA dan materi genetik DNA tersimpan didalam nukleus sel dan mitokondria. Jalinan DNA akan membentuk struktur kromosom. Kromosom memiliki lokasi spesifik yang menyimpan materi genetik dari DNA. Fenotip adalah karakter ekspresi gen pada manusia yang dipengaruhi interaksi gen pada kromosom.
Struktur Gen
Inti sel atau nukleus adalah organel yang ditemukan pada sel eukariot. Nukleus mengandung materi genetik berupa molekul DNA yang membentuk kromosom. Sel manusia merupakan sel eukariot. Nukleus manusia mengandung kromosom yang terbentuk dari jalinan DNA. Kromosom diklasifikasikan dengan angka berdasarkan ukuran atau disebut kariotip. Kariotip kromosom diklasifikasikan berdasarkan ukuran 1 untuk kromosom terbesar hingga ukuran 22 untuk kromosom terkecil.
Wanita memiliki dua kromosom X, sedangkan pria memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y. Kromosom Y memiliki ukuran lebih kecil daripada ukuran kromosom X. Jumlah kromosom manusia normal berjumlah 46 kromosom diploid yang terdiri atas 22 pasang identik disebut autosom dan sepasang kromosom seks disebut genom. Kromosom manusia berjumlah 23 pasang pada setiap sel. Kromatid adalah lengan kromosom hasil dari replikasi saat siklus sel. Dua kromatid disatukan oleh sentromer. Sentromer merupakan daerah konstriksi yang terletak pada bagian tengah kromosom.
Kromosom memiliki dua lengan, lengan pendek disebut dengan lengan P dan lengan panjang disebut dengan lengan Q. Materi gen kromosom berasal dari DNA. Gen berada di lokasi tertentu pada lengan kromosom yang disebut dengan lokus. Lokus yang memiliki posisi sejajar antara lengan kromosom kiri dan kanan disebut dengan alel. Kromosom manusia secara berpasangan membawa materi genetic dengan ukuran dan bentuk yang sama atau disebut dengan homologus kromosom. Homologus kromosom membawa informasi genetik yang sama pada kedua lokus. Interaksi gen pada alel dapat menghasilkan karakter fenotip manusia yang diekspresikan dengan bentuk fisik seperti warna iris pada mata dan penyakit mata turunan.
Simpulan
Genetik molekuler adalah ilmu yang mempelajari sifat keturunan. Gen setiap manusia terdapat di dalam DNA yang dikemas dengan bentuk kromosom. Kromosom terdapat di dalam nukleus sel yang merupakan bagian dari sel. Penurunan sifat bukan hanya menjelaskan penurunan bentuk fisik dan pola berbagai jenis penyakit turunan dalam suatu keluarga. Ilmu genetik molekuler juga dapat memprediksi pola kemungkinan penyakit mata turunan. Kerusakan yang terjadi pada struktur sel, struktur DNA atau siklus sel yang tidak sempurna dapat menjadi penyebab terjadinya penyakit mata turunan.
Daftar Pustaka
- Yanoff M, Duker JS. Ophthalmology. Edisi ke-4. London : Elsevier; 2014.Hlm. 1-8.
- Dorian J, Pritchard, Bruce RK. Medical genetics at a glance. Edisi ke-1. London: Blackwell; 2006. Hlm. 10-27.
- Passarge E. Color atlas of genetics. Edisi ke-3. New York: Thieme Stuttgart; 2017. Hlm. 50-55.
- Genetics home reference. United States: Lister Hill National Center for Biomedical Communication; 2009. Hlm 9-26.
- Grob S, Grossniklaus U. Chromosome conformation capture-based studies reveal novel features of plant nuclear architecture. Curr Opin Plant Biol 2017;36:149–57.
- Chen CC, Mellone BG. Chromatin assembly: Journey to the center of the chromosome. J Cell Biol. 2016;214(1):13–24.
- Basic and clinical science course. Fundamentals and principals of ophthalmology; 2016. Hlm. 131-161.
- Hirano T. Capturing condensin in chromosomes. Nat Genet. 2017;49(10):1419–20.
- Forrester JV, Dick AD, McMenamin PG, Roberts F, Pearlman E. The eye basic sciences in practice. Edisi ke-4. London: Elsevier; 2016. Hlm. 130-139.
- Riodan EP, Witcher JP. Oftalmologi umum. Edisi ke-17. San Fransisco (California): The Mc-Graw Hill Companies; 2010. Hlm. 364-371.
- Li G-W, Xie XS. Central dogma at the single-molecule level in living cells. Nature. 2011;475(7356):308–15.
- Giordano C, Iommarini L, Giordano L, Maresca A, Pisano A, Valentino ML,et al. Efficient mitochondrial biogenesis drives incomplete penetrance in Leber’s hereditary optic neuropathy. Brain. 2014;137(2):335–53.