Sindrom Raine adalah suatu penyakit autosomal resesif displasia tulang yang jarang, dengan karakteristik displasia kraniofasial yang menghasilkan tampilan wajah seperti ikan, dan osteosklerosis. Karakteristik wajah antara lain dahi yang menonjol, proptosis, hipoplasia wajah bagian tengah dengan hipoplasia hidung, mulut berbentuk segitiga, dan hiperplasia gusi. Sindrom ini pertama kali ditemukan oleh Raine et al tahun 1989 pada seorang bayi perempuan dengan karakteristik mikrosefali, proptosis / exoftalmus, hipoplasia hidung, hiperplasia gusi, celah palatum dan letak telinga yang rendah. Osteosklerosis juga ditemukan dari pemeriksaan radiologi pada pasien ini di bagian tengkorak, pelvis dan tulang panjang.
Sindrom Raine dikenal sebagai suatu sindrom yang mematikan pada periode bayi baru lahir, namun 8 kasus telah dilaporkan bertahan sampai masa kanak-kanak ataupun dewasa. Penyakit ini diperkirakan mengenai sekitar kurang dari 1 per 1.000.000 individu, dan kurang dari 40 kasus dilaporkan di literatur. Manifestasi okular dari sindrom Raine dapat berupa proptosis / exoftalmus dan hipertelorisme yang disebabkan oleh perkembangan kraniofasial yang abnormal.
Sindrom Raine adalah suatu penyakit autosomal resesif yang langka dengan karakteristik hipoplasia bagian tengah wajah dengan batang hidung datar dan hidung yang pendek, exoftalmus / proptosis, dan osteosklerosis. Manifestasi okular proptosis/exoftalmus pada sindrom Raine disebabkan oleh perkembangan kraniofasial yang abnormal.
Daftar Pustaka
-
-
Abu Asbeh J, Bystricka A, Qadir M, Nikolay M, Khan J. Raine syndrome: clinical and radiological features of a case from the United Arab Emirates. Swiss Soc Neonatol. Desember 2014;1–14.
Michael K, Nelson DM, Ortmeier A. Raine Syndrome. J Diagn Med Sonogr. 22 Mei 2015;167–70.
Faundes V, Castillo-Taucher S, Gonzalez-Hormazabal P, Chandler K, Crosby A, Chioza B. Raine syndrome: An overview. Eur J Med Genet. 12 Juli 2014;536–42.
Elalaoui SC, Al-Sheqaih N, Ratbi I, Urquhart JE, O’Sullivan J, Bhaskar S, dkk. Non lethal Raine syndrome and differential diagnosis. Eur J Med Genet. 22 September 2016;577–83.
Seidahmed MZ, Alazami AM, Abdelbasit OB, Al Hussein K, Miqdad AM, Abu-Sa’da O, dkk. Report of a Case of Raine Syndrome and Literature Review. Am J Med Genet. 28 April 2015;1–5.
B. Vishwanath, K. Srinivasa, M. Veera Shankar. Raine syndrome. Indian J Hum Genet. 2014;20(1):72–4.
Ababneh FK, AlSwaid A, Youssef T, Al Azzawi M, Crosby A, AlBalwi MA. Hereditary Deletion of the Entire FAM20C Gene in a Patient With Raine Syndrome. Am J Med Genet. 12 April 2013;3155–60.
Reins RY, McDermott AM. Vitamin D: Implications for ocular disease and therapeutic potential. Elsevier Ltd. 23 Februari 2015;1–4.
Tideman JWL, Polling JR, Voortman T, Jaddoe VWV, Uitterlinden AG, Hofman A, dkk. Low serum vitamin D is associated with axial length and risk of myopia in young children. Eur J Epidemiol. 8 Maret 2016;491–499.
Yazar S, Hewitt AW, Black LJ, McKnight CM, Mountain JA, Sherwin JC, dkk. Myopia Is Associated With Lower Vitamin D Status in Young Adults. Clin Epidemiol Res. 11 Juni 2014;55:4552–9.
Kwon J, Choi JA, Yoon La T. Serum 25-hydroxyvitamin D level is associated with myopia in the Korea national health and nutrition examination survey. Wolters Kluwer Health Inc. 6 September 2016;1–8.
Wolffsohn JS, Calossi A, Cho P, Gifford K, Jones L, Li M, dkk. Global trends in myopia management attitudes and strategies in clinical practice. Elsevier Ltd. 3 Februari 2016;106–116.
American Academy of Ophthalmology. Basic and Clinical Science Course : Clinical Optics. American Academy of Ophthalmology; 2016.
Saw S-M. Refraction and Refractive Errors: Theory and Practice. Dalam: Pediatric Ophthalmology and Strabismus. 3rd ed. Elsevier Ltd; 2005. 43–52.
Yi‑Chiun Chuang A. How to effectively manage myopia. Wolters Kluwer Health Inc. desember 2016;44‑47.
Huang J, Wen D, Wang Q, McAlinden C, Flitcroft I, Chen H, dkk. Efficacy Comparison of 16 Interventions for Myopia Control in Children : A Network Meta-analysis. Elsevier Inc. April 2016;123:697–708.
Smith MJ, Walline JJ. Controlling myopia progression in children and adolescents. Dove Press J Adolesc Health Med Ther. 13 Agustus 2015;133–140.
-